显性视神经萎缩和Leber遗传性视神经病变不常见，是损害视神经、造成视力丧失的遗传性疾病。
- 视力丧失产生于童年或青春期，影响双眼。
- 人们可能也有心脏或神经系统功能异常。
- 医生评估进行诊断，有时通过基因检测来确定。
- 疾病无法逆转，但需要采取措施，以提高视力。
（另见视神经疾病概述。）
病因
显性视神经萎缩和 Leber 遗传性视神经病变是由异常基因导致的遗传性疾病。两种病都不常见，尤其是 Leber 遗传性视神经病变。
显性视神经萎缩遗传自母亲或父亲的显性基因，显性基因的意思是患此病只需一份该基因。换言之，如果父亲或母亲患有此病，则每个子女患此病的几率为 50%。
Leber 遗传性视神经病变只遗传自母亲，因为异常基因位于线粒体中。线粒体是细胞中为细胞提供能量的结构，内有基因，并仅遗传自母亲。受累男性不会将此病传给他们的孩子。Leber 遗传性视神经病变在男性中更常见。
症状
在显性视神经萎缩中，视力损失始于 10 岁之前。有些患者还可能出现眼震（眼睛向一个方向快速摆动，然后向原始方向较缓慢返回，如此交替）、听力减退或两者都有。患者也很难分辨蓝色和黄色。
在 Leber 遗传性视神经病变中，视力损失通常始于 15~35 岁之间。一些人有心脏传导或神经系统功能异常。
诊断
- 医师的评估
- 有时进行基因检测
医生评估进行诊断。检测可以鉴别一些造成疾病的异常基因，但不是全部。疑似 Leber 遗传性视神经病变患者进行心电图，以评估其心脏。
治疗
- 低视力助视器
并无有效治疗，但新的治疗正在研究中。饮酒或会影响线粒体，限制饮酒；不使用烟草产品或可帮助降低视力丧失速率。
放大镜、用大号铅字排印设备和报时手表（低视力助视器）或可帮助视力丧失的人。
应考虑遗传咨询。
患有心脏或神经系统问题的患者应转诊给专家。
遗传性视神经疾病是由于基因缺陷引起的视力下降，偶尔伴有心脏或者神经系统异常。没有有效治疗方法。
遗传性视神经疾病包括显性视神经萎缩和Leber遗传性视神经病变，两者均是线粒体细胞病。典型的表现是在儿童期或者青少年期发病，为双眼对称性中心视力下降。视神经损害通常不可恢复，有些病例可能还存在持续进展。当察觉到视神经萎缩体征时，实际上已经发生了实质性的视神经损伤。
显性视神经萎缩
显性视神经萎缩是一种常染色体显性遗传性疾病。目前认为这是遗传性视神经疾病最常见的类型，患病率为1：10 000～1：50 000。发病机制认为是由于视神经营养性衰竭、视神经过早变性导致视力进行性下降。发病年龄多在10岁以内。
Leber遗传性视神经病变
Leber遗传性视神经病变涉及到线粒体DNA异常 ，其影响细胞呼吸链功能。尽管线粒体DNA异常是一种全身性病变，但视力异常为主要表现。大多数患者（80%～90%）发生在男性。该病具有母系遗传的特征，即携带异常基因特质女性的所有后代都有可能携带该异常基因特质，但只有女性具有遗传性，因为受精卵仅从母亲一方获得线粒体。
症状和体征
显性视神经萎缩
具有显性视神经萎缩的大部分患者不伴有其它神经系统异常，但有报道可伴有眼球震颤或耳聋。唯一的症状是慢性进展性双侧视力下降，通常年轻时仅有轻度视力下降。整个视盘或有时仅颞侧部分的色泽苍白而无可见的血管。蓝黄色觉缺失具有特征性。
Leber遗传性视神经病变
Leber遗传性视神经病变典型病例的视力下降开始于15～35岁之间（年龄范围1～80岁）。通常单眼无痛性中心视力下降后数周至数月对侧眼开始出现视力下降。亦有报道双眼同时出现视力下降的。大部分病人视力丧失，恶化至低于20/200。眼底镜检查可观察到毛细血管扩张性微血管病、视盘周围神经纤维层水肿，荧光血管造影无血管渗漏现象。最终发生视神经萎缩。
Leber遗传性视神经病变的部分患者伴有心脏传导功能障碍。另一些患者可能伴有轻微神经系统异常，如姿势性震颤、踝关节反射消失、肌张力异常、强直状态或者多发性硬化样病变。
诊断
- 临床评估
- 分子遗传学检测
显性视神经萎缩和Leber遗传性视神经病变的诊断主要依据临床表现。分子基因检测可以明确与这两种疾病相关的许多基因突变。然而，由于分子检测不能测出可能存在的诸多突变，结果可能为假阴性。
如果怀疑Leber遗传性视神经病变，应做心电图（ECG）检查明确诊断隐匿性心脏传导功能障碍。
治疗
- 对症治疗
遗传性视神经病变没有有效治疗方法。低视力助视器（如放大镜、大字体设备、语音手表）可能有助。建议开展遗传学咨询。
Leber遗传性视神经病变
已经证实应用皮质类固醇、补充维生素以及抗氧化剂等对Leber遗传性视神经病变患者都没有效果。小规模研究显示醌类似物（泛醌和艾地苯醌）可能在早期有治疗效果 (1)。建议避免那些可能促使线粒体能量生成的物质（如烟草、酒精，尤其是过度使用），并没有证实有益但理论上合理。有心脏和神经系统异常的患者应该转至专科医生就诊。