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视网膜色素变性-眼疾

视网膜色素变性-眼疾

视网膜色素变性

视网膜色素变性:视网膜色素变性最具特色的眼底发现是骨细胞样色素沉着过度。其它表现可包括小动脉狭窄,黄斑囊样水肿和蜡黄色视盘。

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视网膜色素病变是一种较为少见的进行性视网膜(眼球后部内表面的一层透明感光膜)退行性疾病,最终可导致中重度的视力缺失。

视网膜色素病变多具有遗传性。一种形式是显性遗传模式,父母双方只要有一方带致病基因。其他形式为隐性遗传,需要父母双方都带有致病基因。一种 X 染色体连锁隐性遗传形式主要发生在遗传了母亲的致病基因的男性中。另有些病例同时伴有听力减退,多见于男性,称为 Usher 综合征。

视网膜色素病变的症状

视网膜色素病变的患者视杆细胞逐渐退行性变性,由于视杆细胞主司暗视力,患者在暗光下视力明显减退(夜盲)。因此,在夜间或暗光下看东西变得困难。

视网膜色素病变的症状可出现于各年龄阶段,常见于儿童时期。周边视力随时间的推移逐渐下降,并发展成法定盲。患者最终可能会丧失在夜间或暗光下的视力。在疾病晚期,患者通常只有一小部分中心视力,几乎没有周边视力(视野狭窄)。有时候在晚期,黄斑(视网膜负责中央视力的区域)肿胀。这种肿胀被称为黄斑性水肿,影响中央视力。

视网膜色素病变的诊断

  • 医生检查眼睛
  • 可能进行视网膜电图描记术
  • 检查家庭成员

如果患者夜间视力差或有家族史,医生会怀疑是视网膜色素病变。使用检眼镜检查视网膜时,医生可看到指示该诊断的特定变化。

视网膜电流图等检查可评估视网膜对光的电反应,有助于确认诊断,并确定疾病的严重程度如何随时间变化。

若条件允许,视网膜色素变性患者的家属也要接受检查以明确其遗传类型。若家族成员中有视网膜色素变性的患者,其他成员在打算怀孕时应进行相关的遗传咨询。

视网膜色素病变的治疗

  • 维生素 A 棕榈酸酯
  • Ω-3 脂肪酸补充剂
  • 叶黄素加玉米黄质补充剂
  • 有时,使用称为碳酸酐酶抑制剂的药物
  • 有时,手术植入计算机芯片

传统的治疗不能阻止和逆转视网膜的损害。在部分患者中,维生素A棕榈酸酯可帮助减缓疾病发展。含有Ω-3脂肪酸的补充剂(例如,二十二碳六烯酸)以及叶黄素和玉米黄质相结合,也可减缓视力丧失速度。视网膜肿胀(黄斑性水肿)的患者,可口服或以滴眼液形式给予称为碳酸酐酶抑制剂的药物(通常为乙酰唑胺或多佐胺)。

一种被称为 voretigene neparovovec-ryzl 的新基因治疗药物可能会使携带特定突变的人恢复一些视力,前提是他们仍然有一些视网膜细胞能够存活和繁殖。

失去全部视力或几乎失去全部视力的患者可以通过在眼内手术植入计算机芯片,恢复对光线和形状的部分感知。

视网膜色素变性是一种缓慢进展、双眼发病的视网膜以及视网膜色素上皮的变性,系不同基因突变所致。症状包括夜盲和周边视力丧失。眼底镜检查可明确诊断,体征包括赤道部视网膜骨细胞样色素沉着、视网膜小动脉变窄、视盘蜡白、后囊下白内障和玻璃体细胞。视网膜电图检查可以帮助明确诊断。 维生素A棕榈酸酯、ω-3脂肪酸、叶黄素和玉米黄质可能有助于减缓视力下降的进展。

视网膜蛋白的异常基因编码可能是引起视网膜色素变性的原因;已经明确了几种基因。大多数病例是常染色体隐性遗传,也可以是常染体显性遗传,或是少见的性连锁遗传。视网膜色素变性还可以是一些综合征的眼部表现(如Bassen-Kornzweig,Laurence-Moon)。这些综合征中有一个还会伴有先天性耳聋(Usher综合征)。

症状和体征

视网膜的视杆细胞受累引起夜视力差,不同年龄均可发病,有时儿童幼年即可有症状。夜视力可能最终完全丧失。周边部的环形暗点(视野检测可以发现),逐渐增宽,晚期病例中心视力也可受到累及。

色素沉着过度 在中周部视网膜呈现骨细胞样是最显眼的眼底表现。其它表现包括:

  • 视网膜小动脉变窄
  • 黄斑囊样水肿
  • 视盘可呈现蜡黄色外观
  • 后囊下白内障
  • 玻璃体细胞(少见)
  • 近视

诊断

  • 眼底镜检查
  • 视网膜电图检查

夜视力差或者有家族史的患者应怀疑此病。眼底镜检查可明确诊断,通常视网膜电图辅助诊断。需注意排除其它可能出现类似视网膜色素变性表现的视网膜病变,包括梅毒感染、风疹病毒感染、吩噻嗪或者氯喹毒性反应以及非眼部恶性肿瘤。

家庭成员应该接受检查和必要的检测以明确遗传模式。有家族遗传综合征的患者在要孩子前可进行遗传学咨询。

治疗

  • 维生素A棕榈酸酯
  • ω-3脂肪酸
  • 叶黄素加玉米黄质
  • 碳酸酐酶抑制剂治疗黄斑囊样水肿
  • 眼内电脑芯片植入物

没有一种疗法能够逆转视网膜变性引起的病变,但是15 000单位的维生素A棕榈酸酯,每日口服一次,可以在部分患者中减缓疾病的进展。服用维生素A棕榈酸酯应该定期检查肝功能。 膳食补充ω-3脂肪酸(如二十二碳六烯酸),以及含叶黄素和玉米黄质的口服制剂也可以减缓视力减退的速度。黄斑受累时视力下降明显并通常导致法定盲。对有黄斑囊样水肿的患者,口服碳酸酐酶抑制剂(例如,乙酰唑胺)或局部(例如,多佐胺)可能会有轻微的视力改善。完全或几乎完全丧失视力的患者,视网膜表面的和视网膜下的电脑芯片植入物可以恢复一些视觉感受。

关键点

  • 色素性视网膜炎的早期症状包括夜视障碍和周围视力缺陷。
  • 在眼底镜检查中通过骨-斑点形态的色素沉着进行诊断,并通过视网膜电图确认。
  • 处方维生素A棕榈酸酯、ω-3脂肪酸、叶黄素和玉米黄质补充剂以降低视力下降率。
  • 用碳酸酐酶抑制剂治疗黄斑囊样水肿的患者。
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